Un equipo utilizó una combinación de secuenciación genética para diagnosticar enfermedades genéticas no diagnosticadas previamente.
Descubrir misterios médicos requiere trabajo. “Hay alrededor de 7,000 enfermedades genéticas raras; de estas, conocemos la causa genética de la mitad”, dice Alireza Haghighi, el principal genetista molecular clínico de Brigham Genomic Medicine (BGM), un programa dedicado a encontrar los vínculos genéticos con las enfermedades raras.
De hecho, dice, el número total de enfermedades genéticas raras puede acercarse a los 15,000. Para los pacientes del programa, sus familias han agotado las pruebas disponibles y han pasado por un cuadro de especialistas que no pudieron proporcionar respuestas.
Identificar una causa genética es fundamental para los pacientes, ya que es el primer paso para informar el tratamiento o el manejo, las pruebas de detección necesarias (para miembros de la familia o prenatalmente), y también puede ayudar a justificar el desarrollo de medicamentos, dice.
Cuando la parte superior de la aorta (un vaso sanguíneo importante) se debilita, puede provocar un desgarro que causa sangrado potencialmente mortal, explica la Clínica Mayo.
Los investigadores identificaron una mutación, LOX, que puede causar un aneurisma aórtico. “Si se lleva en la misma familia, un aneurisma aórtico generalmente no se diagnostica hasta que hay una disección o ruptura, y muchas veces es demasiado tarde”, dice el Dr. Haghighi.
En esta familia, ahora se puede analizar el gen a todos los miembros para ver si tienen la mutación. Si es así, necesitarán pruebas de detección periódicas para su detección temprana. Cosas que los millennials deben saber sobre las enfermedades.
Se descubrió que esta enfermedad, marcada por extremidades largas, dedos de las manos y pies largos y delgados y articulaciones permanentemente dobladas que afectan al movimiento, es “de novo”.
Es decir, “es una nueva variante que surge en la persona, pero no está presente en ninguno de los padres”, dice Joel Krier, jefe clínico y científico de la facultad de la División de Genética del Brigham and Women’s Hospital.
Conocer esta información por si sola da a las familias la seguridad de que es probable que no se repita en las generaciones futuras, algo que puede ayudarles a tomar la decisión de tener otro hijo.
Se descubrieron dos variantes genéticas en dos pacientes con esta enfermedad después de que uno acudiera a la sala de emergencias del hospital con problemas para respirar durante la temporada de gripe, informan los autores en el estudio.
La mayoría de las personas con este trastorno tienen los ojos profundamente fijos, una barbilla con hoyuelos, rigidez articular y un “cofre de embudo”, donde el esternón está hundido.
Cuando un paciente acudió a la sala de emergencias con dedos adoloridos, oscuros y fríos después de desarrollar un resfriado y los especialistas no pudieron determinar una causa, al paciente se le recetó un “cóctel de medicamentos”, escriben los investigadores en el estudio.
Después de que un médico señalara que otros miembros de la familia tenían un caso de “dedos azules adoloridos”, después de adquirir infecciones, pudieron descubrir que una mutación del gen C3 era responsable de la afección, que abarcó generaciones.
El síndrome congénito deja a los pacientes con una forma anormal del cráneo, una frente prominente con una línea del cabello baja, labio leporino, orejas pequeñas y otras anomalías faciales y esqueléticas, así como discapacidades intelectuales graves.
Decir que es extremadamente raro encontrar a alguien con esta mutación genética específica es quedarse corto: los médicos han identificado la enfermedad en solo 12 pacientes desde que se descubrió por primera vez en 1985.
Un paciente con este trastorno tiene debilidad muscular grave, normalmente en la cara, el cuello y el tronco, que empeora con la edad y puede avanzar de tal manera que requiere una silla de ruedas.
Las personas con miopatía nemalina tienen problemas para comer y tragar, y pueden sufrir problemas respiratorios potencialmente mortales.
La enfermedad surge de una mutación en un gen que codifica la producción de proteínas dentro de los músculos; se produce en 1 de cada 50,000 personas. Estas enfermedades pueden matarte en 24 horas o menos.
El trastorno, marcado por la inclinación de las piernas, la debilidad muscular y el dolor en las articulaciones, apareció en la infancia en este paciente. Es poco probable que los médicos diagnostiquen la afección; la ocurrencia es de uno en un millón.
Los autores del estudio dijeron que era comprensible que casos como este fueran “mal diagnosticados o no diagnosticados simplemente porque son relativamente raros y no han sido vistos previamente por el equipo clínico remitente”.
En algunos casos, el equipo de investigación que estaba trabajando con la familia anteriormente no tenía las herramientas disponibles para hacer un diagnóstico, como en este caso de la EII de inicio infantil, una forma muy rara de EII.
La mutación genética que causa la forma más común de EII tiende a ser más leve, explica el Dr. Haghighi, y se puede transmitir.
Los investigadores descubrieron que una variante del gen MED12 es responsable de un paciente con defectos de nacimiento, polidactilia (dedos de las manos o de los pies adicionales) y retrasos en el desarrollo.
Este paciente tuvo un análisis de panel de genes, pero una variante identificada era de “significación incierta”, lo que significa que, en ese momento, se señaló como inusual, pero los médicos no sabían el papel que desempeñaba en la enfermedad. En este caso, fue la causa.
La debilidad muscular y la emaciación son el síntoma distintivo de este trastorno, que empeora con la edad y puede perjudicar la capacidad de caminar.
Este paciente también tuvo otra mutación genética que causó pérdida auditiva neurosensorial en ambos oídos, una afección que es el tipo más común de pérdida auditiva permanente, según la American Speech-Language-Hearing Association.
Cuando los miembros de la familia tienen este trastorno, suelen sufrir discapacidad intelectual, pérdida auditiva, deformidades faciales o de las extremidades o problemas de crecimiento.
Los problemas se pueden detectar primero durante el embarazo o durante la infancia; sin embargo, es extremadamente raro, ya que afecta a menos de uno de cada millón de bebés.
Tomado de rd.com 16 Medical Mysteries Finally Solved by DNA Testing
