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La epilepsia es una enfermedad neurológica caracterizada por crisis convulsivas, únicas o múltiples que generalmente comprometen el estado de conciencia o estado de alerta de quienes la padecen. Esta situación se agrava cuando es resistente a medicamentos anticonvulsivos, por lo que las crisis se vuelven complicadas de controlar.
Una de cada tres personas que la padecen enfrenta un subtipo llamado epilepsia refractaria o farmacorresistente, es decir que, aunque reciben tratamiento con dos o más medicamentos, los pacientes persisten con convulsiones.
Las crisis convulsivas no siempre son motoras y generalizadas como lo vemos en las películas generalmente. Pueden presentarse crisis de ausencia con pérdida momentánea de la conciencia y babeo sin ningún tipo de alteración del movimiento.
También existen las crisis focales. Aquí se presenta alteración del movimiento, la memoria y las sensaciones; también pueden presentarse con una repetición compulsiva de ciertos movimientos como del brazo o de una sola pierna.
Como consecuencia del mal control de las crisis estos pacientes tienen aumentado el riesgo de muerte prematura, traumatismos y/o alteraciones psicosociales, así como una calidad de vida reducida.
Algunos síndromes que podrían provocar epilepsia refractaria en niños:
El síndrome de West
Es una anomalía cerebral que causa episodios de convulsiones de difícil control. En la mayoría de los pacientes los síntomas inician durante el primer año de vida y se diagnostica con base en tres hallazgos: convulsiones, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalogramas (EEG) con un trazado característico de hipoarritmia, que se refiere a ondas cerebrales desorganizadas.
Otro síndrome que se manifiesta regularmente antes de los 4 años de edad es el de Lennox-Gastaut. Al igual que el de West se detecta por la presencia de anormalidades en el EEG, múltiples tipos de crisis epilépticas, así como deterioro cognitivo y del desarrollo y/o alteraciones en el comportamiento. Más del 50 por ciento de los casos con síndrome de Lennox Gastaut son resistentes a los antiepilépticos habituales.
También conocido como Epilepsia Mioclónica Severa (EMS) de la Infancia, el síndrome de Dravet suele presentarse entre los 4 y 12 meses de vida. Se caracteriza por convulsiones de duración prolongada.
Otras consecuencias son el retraso del desarrollo y en el caso de los EEG a menudo no muestran anormalidades evidentes sino hasta el segundo o tercer año de vida. Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños. Los primeros episodios del síndrome pueden ser confundidos con convulsiones febriles, por ello la importancia de la detección oportuna.
El Síndrome de Doose
Es una epilepsia infantil poco frecuente, pero que provoca casos de epilepsia refractaria. Comienza entre los dos y los cuatro años y son los varones quienes tienen el doble de posibilidad de desarrollarla.
Además de las convulsiones, los pequeños que los padecen enfrentan principalmente crisis mioclónicas, que son contracciones rápidas y breves de los músculos que suelen producirse en ambos lados del cuerpo. También pueden presentarse episodios de atonía (pérdida del tono muscular), los cuales producen una caída brusca e inesperada al suelo.
Ante estos casos de difícil tratamiento y su resistencia a fármacos, se pueden considerar otros tratamientos complementarios a los medicamentos anticonvulsivos como la dieta cetogénica. Este tipo de alimentación ha demostrado en diversas publicaciones científicas internacionales ser muy útil como terapia coadyuvante en estos casos por su potencial de reducir los episodios convulsivos significativamente y, en algunos casos, inclusive eliminarlos.
Este régimen alimenticio consiste en una alimentación diseñada específicamente para cada paciente muy alta en grasas, muy baja en carbohidratos y normal en proteínas. Sus beneficios entre quienes padecen epilepsia refractaria están bien documentados por investigaciones de la American Epilepsy Society. La implementación de una dieta cetóegna para un paciente con este diagnóstico debe ser estrictamente vigilada por el neurólogo, el nutriólogo y los padres en conjunto.
La identificación de otras opciones aunadas al tratamiento farmacológico de un paciente con epilepsia refractaria ayudará tanto al paciente como a su entorno familiar y social a sobrellevar un padecimiento tan complejo y contribuyendo a mejorar su calidad de vida.
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