9 datos que necesitas saber sobre la hipercolesterolemia familiar
Esta enfermedad genética provoca que el nivel del colesterol malo sea muy alto, predispone a sufrir un infarto al miocardio o un evento vascular cerebral.
Esta enfermedad genética —que provoca que el nivel del colesterol LDL (malo) sea muy alto— predispone a quien la padece a sufrir un infarto al miocardio o un evento vascular cerebral.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto del miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo y por lo menos 400 mil en México, pero existe un subdiagnóstico de la enfermedad.
Al no detectarla a tiempo se corre el riesgo de presentar infarto al miocardio o un evento vascular cerebral prematuro (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres).
Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación. Los familiares de un individuo afectado tienen el 50 por ciento de riesgo de haber nacido con esa enfermedad.
Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia se le conoce como autosómico dominante y afecta a hombres y a mujeres por igual.
El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico.
Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.
Existe el Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes.
Es indispensable la participación de médicos e instituciones de salud que tratan a pacientes con HF para lograr captar datos estadísticos de estudio, que permitan conocer a profundidad el manejo de los pacientes en el país, el comportamiento y desarrollo de esta enfermedad y las causas de las mutaciones que aún no se conocen.
