9 datos que necesitas saber sobre la hipercolesterolemia familiar

Esta enfermedad genética —que provoca que el nivel del colesterol LDL (malo) sea muy alto— predispone a quien la padece a sufrir un infarto al miocardio o un evento vascular cerebral.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto del miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.

1. Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo y por lo menos 400 mil en México, pero existe un subdiagnóstico de la enfermedad.
2. Al no detectarla a tiempo se corre el riesgo de presentar infarto al miocardio o un evento vascular cerebral prematuro (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres).
3. Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación. Los familiares de un individuo afectado tienen el 50 por ciento de riesgo de haber nacido con esa enfermedad.
4. Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia se le conoce como autosómico dominante y afecta a hombres y a mujeres por igual.
5. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico.
6. Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.
7. Existe el Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes.
8. Es indispensable la participación de médicos e instituciones de salud que tratan a pacientes con HF para lograr captar datos estadísticos de estudio, que permitan conocer a profundidad el manejo de los pacientes en el país, el comportamiento y desarrollo de esta enfermedad y las causas de las mutaciones que aún no se conocen.
9. Los especialistas pueden registrar a sus pacientes en: https://fhmexico.org.mx/login.php