Los padres comúnmente te dirán que lo único que importa es que su bebé nazca sano. Escuchar que el tuyo tiene un defecto de nacimiento puede sacudir tu mundo.
Alrededor del 3% de todos los bebés en los EE. UU. nacen con un defecto de nacimiento, es decir, 1 de cada 33 bebés, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Muchos no ponen en peligro la vida, pero algunos son devastadores. Los defectos de nacimiento son responsables del 20% de las muertes infantiles, según los CDC.
A pesar de las estadísticas, “no hay duda de que estamos mejorando en el tratamiento de los principales defectos de nacimiento”, dice Michael Belfort, obstetra/ginecólogo en jefe y cirujano fetal en el Hospital Infantil de Texas en Houston.
Los defectos principales incluyen defectos cerebrales o cardíacos y defectos espinales, como la espina bífida.
Antes de quedar embarazada, y durante todo el embarazo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda tomar un suplemento de ácido fólico para ayudar a prevenir los defectos del tubo neural (defectos de nacimiento del cerebro y la columna vertebral).
Además, los expertos han descubierto que el ácido fólico también ayuda a prevenir los defectos cardíacos. Un estudio en PLoS One en 2017 reveló que las mujeres que no tomaban un suplemento y que recibieron poco folato en su dieta (el nutriente está en alimentos como las verduras de hoja verde, el aguacate y las legumbres) tenían casi el doble de riesgo de que sus bebés desarrollaran un defecto cardíaco que las mujeres que tenían una ingesta adecuada.
Ten en cuenta que muchos alimentos a base de granos, como cereales para el desayuno y pan, ahora están fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir los defectos de nacimiento.
Si tienes diabetes, controlar tu azúcar en sangre durante el embarazo es importante para una madre y un bebé sanos.
Un estudio reciente en el American Journal of Obstetrics and Gynecology concluyó que tener diabetes, tipo 1 o tipo 2, antes del embarazo se asoció con un mayor riesgo de 46 de los 50 defectos de nacimiento analizados, incluido el desarrollo cerebral anormal, los defectos congénitos de las extremidades y la heterotaxia (donde los órganos internos se desarrollan en los lugares equivocados).
Trabajar con un médico para controlar el azúcar en sangre antes de concebir mejora las probabilidades de tener un bebé sano, dice el estudio.
La atención prenatal en general es fundamental durante el embarazo. Con la atención prenatal, los proveedores de atención médica pueden comprobar si hay diabetes gestacional, un tipo de diabetes que ocurre en el 2-5% de los embarazos.
La diabetes gestacional generalmente se desarrolla a mitad o más tarde en el embarazo y no se asocia con defectos de nacimiento de la misma manera que la diabetes previa al embarazo. Sin embargo, requiere un tratamiento especial y puede afectar la salud del bebé y de la madre de otras maneras.
En este momento, los médicos pueden hacer pruebas genéticas durante el embarazo para determinar si la madre o el padre son portadores de ciertas enfermedades, como la fibrosis quística. Estas condiciones no se consideran defectos de nacimiento, pero este tipo de pruebas pueden utilizarse en el futuro para buscar riesgos de defectos de nacimiento.
“Sabemos que las personas que tienen antecedentes familiares de defectos cardíacos congénitos tienen más probabilidades de tener hijos con estos defectos”, dice el Dr. Belfort.
De hecho, un estudio en el Journal of the American College of Cardiology encontró que entre las parejas con una sólida historia familiar, un panel genético podría identificar la causa de la cardiopatía congénita en casi un tercio de las familias. En el futuro, esta tecnología podría ayudar a mejorar los esfuerzos de planificación familiar.
La espina bífida es un defecto de nacimiento que no siempre puede poner en peligro la vida, pero es potencialmente devastador y puede provocar parálisis y una condición llamada hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), entre otros problemas.
Para algunas madres y sus fetos, la cirugía en el útero puede reparar defectos de la médula espinal para prevenir y revertir algún daño nervioso, dice N. Scott Adzick, cirujano en jefe del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y fundador y director del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal.
En CHOP, los cirujanos pueden realizar esta cirugía para la forma más grave de espina bífida, el mielomeningocele, abriendo el útero y operando en la espalda del bebé. (El útero se cierra y el feto permanece en el útero hasta el parto).
“Las técnicas para la cirugía fetal de la espina bífida están mejorando, y hay menos complicaciones”, dice. Aunque no es una cura, los niños pueden crecer para tener “mucho mejor función motora de las piernas y los brazos con menos hidrocefalia”. Estos niños que de otro modo habrían muerto o se habrían vuelto gravemente discapacitados ahora están corriendo y viviendo vidas normales o casi normales. Estamos salvando muchas vidas con esta cirugía”, dice.
En algunos casos de mielomeningocele, los médicos pueden realizar una cirugía mínimamente invasiva para la reparación. Esto se llama un procedimiento fetoscópico, en el que pequeños instrumentos atraviesan la pared del útero, llenándolo con gas de dióxido de carbono para crear espacio para una operación utilizando técnicas mínimamente invasivas como la cirugía laparoscópica, explica el Dr. Belfort.
“Esto es más seguro para la madre, y puede tener un parto vaginal si se desea, ya que existe un riesgo bajo o nulo de ruptura del útero [durante el parto]”, dice.
Hay casos en los que un bebé puede nacer incapaz de respirar. El Dr. Belfort da el ejemplo de una masa en el cuello que obstruye la tráquea del bebé. “Podemos realizar un procedimiento de salida, que es básicamente una cesárea modificada”, dice.
La cabeza del bebé se entrega y se pone soporte vital mientras el equipo médico trabaja para obtener una vía aérea, ya sea intubando a través de la boca o realizando una traqueostomía, antes de desconectar al bebé de la placenta de la madre. “Una vez que el bebé puede respirar, se corta el cordón y se entrega al recién nacido”, dice el Dr. Belfort.
Los trasplantes de células madre a feto ofrecen la esperanza de tratar afecciones sanguíneas hereditarias que pueden ser difíciles o mortales para el bebé.
La enfermedad de células falciformes, un grupo de trastornos de la sangre, causa fatiga extrema, anemia e hinchazón de las manos y los pies; también pueden retrasar el crecimiento y dañar los órganos.
Alan Flake, cirujano fetal de CHOP, ha diseñado un trasplante de células madre en el útero, que implica inyectar las células madre en el torrente sanguíneo del feto. Lo ha probado en animales con el objetivo de evitar que los bebés desarrollen trastornos de las células sanguíneas en primer lugar.
Se está llevando a cabo un ensayo en bebés en el Área de la Bahía: en 2018, UC San Francisco anunció que un bebé con el trastorno sanguíneo alfa talasemia nació después de recibir transfusiones de sangre y un trasplante de células madre en el útero.
La condición, un defecto en los glóbulos rojos que conduce a una anemia grave y a veces mortal, requiere una vida de monitoreo y un tratamiento difícil; debido a que un bebé en el útero tiene un sistema inmunológico subdesarrollado y una mayor tolerancia a las células de una madre, el trasplante tiene una mayor probabilidad de éxito, señalan los médicos involucrados en el ensayo.
Puede haber esperanza para los bebés nacidos muy temprano. “Una de las cosas más emocionantes en el horizonte es el apoyo total de un bebé muy prematuro en un nuevo tipo de incubadora”, dice el Dr. Belfort.
Un útero artificial podría permitir que un feto sea dado a luz y sobreviva conectando el cordón a un tipo de máquina de corazón y pulmón, dice el Dr. Belfort.
“Esta es una máquina pulmonar que utiliza el propio corazón del bebé para bombear sangre. Esa sangre va a un dispositivo que actúa como una placenta hasta cierto punto. Puede mantener vivo a un bebé hasta que pueda mantener su vida”, dice.
Si un útero artificial está a cinco o 10 años de distancia, los expertos no están seguros, pero es una nueva tecnología prometedora y emocionante.
“Muchos defectos de nacimiento podrían corregirse temprano con ese sistema, y el bebé podría crecer como un feto en lugar de dar a luz temprano y luego someterse a una cirugía para salvar su vida”, dice el Dr. Belfort.
Tomado de rd.com 9 New Ways We Can Now Prevent and Treat Birth Defects
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