La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) autorizó la comercialización de vosoritida, la primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas.
La aprobación en México de esta terapia biotecnológica beneficiará a infinidad de pacientes con acondroplasia con respecto a su salud y calidad de vida, ya que ayuda a producir una mejora en la estatura y proporcionalidad.
Impulso del crecimiento óseo lineal
Es importante notar que las personas de estatura baja también enfrentan dificultades para ser aceptadas, ya que suelen ser excluidas en la sociedad y en el ámbito laboral.
“Estamos muy contentos con la aprobación de este medicamento en México, que podría beneficiar a la comunidad de acondroplasia al ayudar a impulsar el crecimiento óseo lineal, lo que en última instancia puede respaldar una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con la enfermedad”, dijo Marisela Herrera, de la asociación de pacientes De la cabeza al cielo.
“Contar con una nueva herramienta terapéutica nos da mucha esperanza, ya que vamos a poder tratar la acondroplasia desde el nacimiento hasta que el hueso deja de crecer, es una gran oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, dijo la doctora Emiy Yokoyama Rebollar del Instituto Nacional de Pediatría.
La forma más común de baja estatura desproporcionada
La acondroplasia es una enfermedad huérfana y también es la forma más común de baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo.2,3 En México no hay registros de la prevalencia de acondroplasia, pero en América Latina la prevalencia es de alrededor de 1 en 38 mil nacimientos.
La causa de este problema viene de un cambio en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que resulta en una disminución en la transformación de cartílago a hueso en las epífisis óseas (llamadas placas de crecimiento), impactando el crecimiento en la mayoría de los huesos del cuerpo.
La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo, y las personas que la padecen tienen una esperanza de vida de 10 años menos que la población general, por lo que deben conocer y tratar los problemas de salud que se presentan, además de enfrentarse a la discriminación y falta de información en el ámbito social.
Esta afección se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia). Estos rasgos pueden provocar problemas de salud como:
- Dificultad para respirar a corto plazo (apnea)
- Obstrucción de las vías respiratorias superiores
- Obesidad
- Pérdida de audición
- Problemas dentales
- Trastornos neurológicos graves en la infancia como la compresión de la médula espinal
- Los adultos pueden sufrir de piernas arqueadas y afecciones lumbares que pueden dificultar la marcha
La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente que asocia talla baja desproporcionada, así que requiere un seguimiento multidisciplinario con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social.
