Atrofia Muscular Espinal, enfermedad rara que afecta a mexicanos

En México la Atrofia Muscular Espinal (AME) se presenta en 1 de cada 6,000-10,000 niños nacidos. Se le considera una enfermedad de baja prevalencia, genética, hereditaria, progresiva y, en ocasiones, terminal. Las enfermedades de baja prevalencia o raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial, pero en México el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 y la AME no figura entre ellas, lo que dificulta su atención en el sistema de salud.

Desconocimiento de la enfermedad

Se manifiesta con debilidad muscular. Quien la padece se ve limitado en su capacidad para caminar, sentarse, comer y finalmente, respirar.

El desconocimiento de la Atrofia Muscular Espinal —causada por una mutación genética— retrasa su diagnóstico. Dicho retraso empeora el pronóstico e impide que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada.

Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen SMN1 existe un 50 por ciento de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25 por ciento de que tenga AME o que no se vea afectado.

La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana. En México una de cada 38 personas es portadora del gen que causa la AME.

Las familias y los pacientes con AME enfrentan adversidades como falta de movilidad y accesibilidad para personas con discapacidad, elevados gastos de bolsillo y discriminación.

La AME se clasifica en cuatro tipos según edad de inicio, gravedad y evolución de los síntomas

• Los Tipo 1 son diagnosticados en promedio a los seis meses, aunque sus primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 primeros meses de vida.
• Los pacientes Tipo 2 tardan más de cuatro años en promedio en ser diagnosticados, a pesar de que sus primeros síntomas aparecen por lo regular a partid de los 18 meses de vida.
• Aquellos pacientes que padecen el tipo 3, pueden tardar varios años en manifestar síntomas, y, aun cuando la progresión es más lenta, llegan a perder gran parte de su movilidad entre los 15 y 18 años.
• Aunque no se ve limitada su expectativa de vida, las personas que llegan a ser diagnosticadas con AME tipo 4, pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo.

Los tratamientos disponibles para AME únicamente son capaces de disminuir la progresión de la enfermedad, permitiendo, en algunos casos y cuando el diagnóstico es oportuno, que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes.

Uno de los primeros pasos que se deben tomar, a decir de CurAME —fundación conformada por padres de familia que buscan minimizar los impactos de la AME— es que el Consejo de Salubridad General la reconozca como enfermedad rara.

Para tener mejores resultados, los pacientes deben ser atendidos con un enfoque multidisciplinario que incluya fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación, nutrición, ventilación no invasiva y acompañamiento psicológico.

En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos.