Los científicos de Chan Zuckerberg (CZ) Biohub, Mayo Clinic y la Universidad de California en San Francisco (UCSF), descubrieron mediante tecnología avanzada una enfermedad autoinmune que parece afectar a los hombres con cáncer de testículo.
Con el nombre de “encefalitis paraneoplásica vinculada a cáncer de testículo”, la enfermedad provoca graves síntomas neurológicos en los hombres y los hace perder progresivamente el control de las extremidades, los movimientos oculares y, en algunos, casos el habla.
Esta empieza con un tumor en el testículo, que parece provocar el ataque del sistema inmunitario al cerebro. Los pacientes afectados, generalmente, están mal diagnosticados o no lo tienen, motivo por el cual se retrasa la administración del tratamiento adecuado.
En un estudio publicado en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra, los científicos identificaron, mediante una variación de la “tecnología programable para exposición de fagos”, un biomarcador único y sumamente específico para la enfermedad. Su versión refinada de esta tecnología permite hacer una detección simultánea de más de 700,000 dianas para autoanticuerpos en todas las proteínas humanas.
Con este poderoso medio, los investigadores de la UCSF evaluaron el líquido cefalorraquídeo de un hombre de 37 años con antecedentes de cáncer de testículo y síntomas neurológicos debilitantes, como vértigo, desequilibrio y habla arrastrada.
Del cuarto oscuro al descubrimiento
Hace aproximadamente 20 años, los científicos de Mayo identificaron por primera vez un patrón de tinción que recibió el apodo de “resplandores”, porque dentro de un cuarto oscuro y bajo el microscopio, las muestras del paciente parecían estrellas que brillaban tenuemente en el cielo nocturno, explica el especialista. El paciente masculino sufría de ataxia, compuesta por mala coordinación, movimientos oculares involuntarios y cambios en el habla; luego, se descubrió que tenía cáncer de testículo.
En el transcurso del tiempo, en ocasiones, el laboratorio de Mayo ha identificado este patrón de resplandores y las historias clínicas de los pacientes han sido iguales, o sea, de ataxia y cáncer de testículo; pero el patrón ha sido débil y fácil de pasar por alto, además de que la diana para un autoanticuerpo no ha dejado de ser escurridiza.
Un equipo de UCSF dirigido por Joe DeRisi, bioquímico y copresidente de Chan Zuckerberg Biohub, y por Michael Wilson, neurólogo y miembro del Instituto Weill para Neurociencias de UCSF, elaboró una versión a medida de la tecnología para fagos que, según la muestra de un paciente, identificó a la KLHL11 como la diana para la encefalitis paraneoplásica relacionada con cáncer de testículo. Esta tecnología para fagos mejorada desarrolla aún más el trabajo iniciado en el laboratorio de Stephen Elledge, en la Escuela de Medicina de Harvard.
Gracias a esta firma del biomarcador, ahora se ha diagnosticado enfermedad paraneoplásica en 37 pacientes y los científicos creen que se la diagnosticará en muchos más.
Implicaciones del estudio
Los médicos que crean que un paciente tiene este tipo de encefalitis paraneoplásica ahora pueden trabajar con Mayo Clinic en la exploración de la KLHL11. “Es muy importante diagnosticar pronto a los pacientes. Cuando se puede empezar la administración de medicamentos inmunosupresores y cuanto antes se previene el daño, también antes se detiene el avance de la enfermedad y mayor es la probabilidad de mejoría clínica en la vida del paciente”, anota Dubey.
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