Los padres de los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne notan desde edades muy temprana que sus hijos tienen problemas.
Se dan cuenta que son más “lentos” que otros niños de su edad, que se caen frecuentemente, les cuesta trabajo brincar en la etapa preescolar, se distraen fácilmente y les resulta difícil subir escaleras.
Patología genética
La distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético.
Se caracteriza por una constante debilidad muscular que avanza de forma progresiva llegando no sólo a impedir el caminar, sino que en sus etapas más avanzadas llega a repercutir en trastornos respiratorios y cardíacos fatales.
La capacidad de caminar se puede perder a los 12 a 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
Esta enfermedad se presenta desde los primeros años de vida y afecta en su mayoría a varones, en específico a uno de cada 3 mil 600 hombres nacidos vivos.
El origen de la enfermedad de Duchenne
Es una afectación en la motricidad debido a mutaciones en el gen de la distrofina (una proteína que se encuentra en los músculos).
Sin embargo, aunque la causa es bien conocida debido a la aparición de los muy tempranos síntomas, uno de los principales obstáculos para tratar la distrofia muscular de Duchenne es la falta de conocimiento médico entre los sectores de salud y la poca concientización que hay entre las familias de los afectados.
Suele confundirse con otras enfermedades o, incluso, los síntomas pasan desapercibidos (retraso para aprender a caminar, caídas frecuentes, dificultad para gatear, sentarse y levantarse, entre otros).
Urge su reconocimiento
Es de suma importancia que la distrofia muscular de Duchenne sea reconocida por las autoridades de salud.
También se necesita que se integre como una de las enfermedades raras en México que requiere atención prioritaria para el abordaje integral de estos niños, porque si bien en el mundo está catalogada así, en México se excluye de la lista oficial de enfermedades raras del Consejo de Salubridad General.
Esta barrera repercute en el diagnóstico oportuno y tratamiento temprano de los pacientes, impactando así en su calidad de vida y en la de sus familias.
Las cifras y datos son alarmantes, pero el objetivo de crecer la información al respecto es aumentar la esperanza de vida de los niños y adolescentes afectados.
La distrofia muscular de Duchenne sin tratamiento puede llegar a tener una esperanza de vida de solo 15 años o menos; al contrario de los 30 ó 40 años a los que los pacientes pueden aspirar teniendo un tratamiento multidisciplinario y acceso a terapias innovadoras.
Cuando un niño es diagnosticado a tiempo se pueden retardar las contracciones musculares y deformidades, pero, sobre todo, se prolonga la capacidad de deambulación y la correcta función respiratoria y cardíaca.
Es así también muy importante la sospecha y, como consecuencia, el diagnóstico, por lo que es importante poder incluir la Guía Clínica de Distrofia Muscular de Duchenne por parte de CENETEC para que el personal de salud pueda consultarla y basarse en ella para su diagnóstico y tratamiento.
En México y en el mundo existen diversas organizaciones que apoyan la investigación médica, política y social sobre la distrofia muscular de Duchenne como la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular. Estas instituciones se encargan de generar visibilidad y acceso a tratamientos que mejoren las condiciones de vida de las personas con DMD y de sus familias.
Guía de Bienestar
