Es posible detectar malformaciones congénitas

Los médicos pueden prevenir o diagnosticar algunos defectos congénitos desde el embarazo.

Uno de los temores más grandes para cualquier pareja que se encuentra embarazada es saber si su bebé está en riesgo de padecer algún tipo de malformación que le impida tener una vida plena y saludable. Se estima que en México, tres de cada 100 niños nacen con algún defecto de nacimiento. Sin embargo, los médicos pueden prevenir o diagnosticar algunos defectos congénitos desde el embarazo, lo cual permite prepararse para tratar adecuadamente a un recién nacido enfermo o incluso corregir ciertos problemas antes del nacimiento.

Una malformación congénita es el desarrollo anormal de una parte del cuerpo humano que se produce mientras el embrión se encuentra en el útero de la madre. Las malformaciones pueden ser mayores o menores; las mayores tienen un impacto importante en la salud de la persona, ocasionándole discapacidad e incluso la muerte, como son el labio o paladar hendido, defecto del cierre del tubo neural (anomalía del cerebro y médula espinal conocidos como anencefalia y espina bífida, que ocurren cuando el tubo neural no se cierra completamente en el primer mes del embarazo). Las menores, son malformaciones que no producen un daño grave en el individuo, tal es el caso de la polidactilia (consiste en tener un dedo de más en manos o pies) y la sindactilia (es la fusión de dos o más dedos entre sí). A veces, se presentan malformaciones mayores y menores juntas y entonces puede ser que se trate de un síndrome específico.

Alrededor del 60 por ciento de las malformaciones tiene una causa definida que va desde alteraciones genéticas, el consumo de diversos fármacos, enfermedades infecciosas y/o agentes ambientales como las radiaciones e ingesta de sustancias tóxicas; mientras que el 40 por ciento restante se desconoce su origen.

Para identificar si es posible que los futuros padres estén en riesgo de transmitir determinados trastornos a sus hijos es necesario que en la etapa previa del embarazo se acuda a una valoración con un especialista en genética médica para poder establecer riesgos y medidas de diagnóstico. Es importante recordar que el consumo de alcohol aunque sea moderado puede dañar el cerebro del feto en desarrollo y que las sustancias tóxicas como las llamadas drogas “de abuso” como la cocaína, también pueden producir daños graves en el feto, por lo que deben evitarse.

Durante el embarazo es necesario practicar un ultrasonido, que es la mejor herramienta para conocer el estado de salud del feto y juega un papel fundamental en el análisis de anomalías fetales tales como síndrome de Down o defectos del tubo neural, debido a que brinda información sobre la evolución del embarazo y permite averiguar si el feto sigue vivo, así como el grado de bienestar del mismo.

Hay diferentes métodos para detectar y tratar a tiempo las malformaciones congénitas, algunos de ellos son: revisiones médicas periódicas, exámenes como el ultrasonido y análisis de sangre de la mujer para averiguar a partir de la semana once de gestación si el feto podría verse afectado por un problema genético. En algunos casos está indicado obtener células fetales para estudiar algunas enfermedades y eso se hace a través de una biopsia de la placenta que se llama biopsia de vellosidades coriales, o bien, del estudio del líquido que rodea al feto antes de nacer por medio de una amniocentesis.

Una vez que la mamá dio a luz, antes de los 30 días de vida del bebé, es recomendable hacerle pruebas para detectar sordera o malformaciones cardiacas.                                     

Los avances en medicina han permitido el desarrollo de nuevas técnicas que se usan para conocer el estado de salud fetal, un ejemplo es el estudio conocido como DNA fetal libre en sangre materna, el cual permite analizar el material genético del feto que se encuentra en la sangre de la mujer embarazada y nos indica con una alta probabilidad, el riesgo que tiene ese feto de tener algunas enfermedades genéticas comunes. Aunque el análisis se hace en el extranjero, en México se toma la muestra de sangre y posteriormente se envía a otro país para concluir con el procedimiento.

Si bien la tecnología es un elemento importante en la detección oportuna de los problemas de salud antes mencionados, en nuestro país la mujer embarazada tiene la oportunidad de acceder a un asesoramiento genético y a diversos estudios para saber cuáles son las condiciones del bebé, esto es posible a través de los sistemas de salud pública o acercándose a Instituciones de Asistencia Privada (IAP) como el Hospital Materno Infantil Cimi-Gen, ubicado en la zona de Iztapalapa, un modelo de atención único en su tipo, donde especialistas de distintas disciplinas promueven mejores prácticas antes y durante el embarazo, parto y puerperio.