Sus piernas estaban tan hinchadas que le era difícil caminar

Nicolaas había nacido con el síndrome de Prader-Willi (SPW), alteración genética que afecta a 1 de cada 10,000 a 30,000 personas en el mundo. Quienes lo padecen suelen presentar discapacidad intelectual leve a moderada. Además, les da hambre a menudo y en ocasiones están dispuestos a llegar muy lejos con tal de saciar su apetito.

Nicolaas había vivido más de 12 años de modo bastante independiente en su propio apartamento, donde recibía visitas de personal de apoyo; incluso, tenía un empleo de medio tiempo como conserje.

Siempre había sido antojadizo y aunque a lo largo de su adultez se había caracterizado por tener complexión robusta, en 2017 empezó a engordar aún más. Su estado físico se deterioró. Sus piernas estaban tan hinchadas que le era difícil caminar y le faltaba el aliento. Tuvo que renunciar a su trabajo.

De repente, en cuestión de dos semanas, empeoró. Le costaba mucho trabajo respirar. Comenzó a dormir sentado, con la espalda recargada en varias almohadas, pues le resultaba incómodo acostarse por completo.

El médico de Nicolaas no detectó el problema

No obstante, consiguió concertarle una cita urgente en una clínica para adultos con enfermedades raras fundada en 2015 por la doctora Laura de Graaff en el Hospital Universitario Erasmus en Rotterdam. Es la única en su tipo en los Países Bajos. La lista de espera suele ser de varios meses.

De Graaff se preocupó en el instante en que conoció a Nicolaas. Aunque él apenas tenía 40 años, presentaba hipertensión, hipercolesterolemia, asma y diabetes. Además, era obeso. Y su dificultad respiratoria era tan grave que no podía articular una frase entera sin hacer pausas para jalar aire.

Son muchos los factores que pueden originar tal malestar; no obstante, en la mayoría de los casos tiene que ver con el corazón o los pulmones.

Nicolaas podía estar manifestando señales de asma, de neumonía o de un coágulo en los pulmones. El inconveniente también podía deberse a un infarto de miocardio o a insuficiencia cardiaca.

De Graaff tendría que sortear varios obstáculos antes de dar con la causa

Para empezar, apunta la especialista, la afección es capaz de alterar la facultad cerebral de regular la temperatura corporal y eliminar la sensación dolorosa. Por lo tanto, ni la fiebre ni la incomodidad, dos pistas comunes, podrían orientar su diagnóstico.

La obesidad era otra dificultad. El paciente tenía el abdomen tan prominente que resultaba imposible determinar, mediante exploración física, si había exceso de líquidos o si los órganos habían crecido: ambos posibles síntomas de insuficiencia cardiaca.

Tampoco podía examinar el corazón de manera adecuada. “Cuando el panículo adiposo es tan grueso, las ondas de ultrasonido difícilmente atraviesan los tejidos”, explica.

Pero De Graaff tenía algunas pistas: las sibilancias y crepitaciones de los pulmones y el edema hasta el tórax.

De Graaff internó a Nicolaas a fin de efectuar pruebas rápidas. Según los análisis de sangre, era poco probable que el afectado hubiera contraído una infección.

Tampoco se habían hallado rastros de las sustancias que libera el organismo durante un infarto. La radiografía torácica no arrojó indicios de neumonía. A veces, la retención de líquidos se produce debido al mal funcionamiento renal; sin embargo, no era el caso de Nicolaas.

Las pruebas hepáticas también habían salido normales, así que la galena elevó la dosis de medicamento contra el asma. “Ayudó un poco, pero no lo suficiente”.

Tras resolver los problemas respiratorios, De Graaff se convenció de que algo andaba mal con el corazón. Solicitó un análisis de sangre para detectar la presencia de NT-proBNP, péptido liberado cuando el órgano se desgasta por un esfuerzo excesivo y deja de bombear eficazmente.

El resultado fue negativo. Al enterarse, la experta quedó devastada. “Había confiado en mi instinto. ¡No puede ser!, pensé”.

Si bien las imágenes de resonancia magnética (IRM) son mejores que la ecografía, Nicolaas había mostrado resultados negativos en la prueba de NT-proBNP, lo cual descartaba la insuficiencia cardiaca.

De Graaff jamás lograría convencer al cardiólogo de solicitar una IRM. “Son costosas y no contamos con muchos aparatos”, aduce.

Mientras tanto, ella y su equipo se comunicaban con Nicolaas varias veces al día. “Intentábamos explicarle todo en términos sencillos”.

¿Qué distingue a este paciente del resto?

Aunque todavía se desconocen muchos aspectos del SPW, De Graaff estaba decidida a documentarse, así que comenzó a buscar artículos médicos en línea. “Empecé a preguntarme: ¿qué distingue a este paciente del resto? La obesidad era la principal diferencia, así que elegí eso como punto de partida”.

Dos horas después, De Graaff halló algo: estudios según los cuales 15 por ciento de los pacientes obesos con insuficiencia cardiaca conocida arrojan falsos negativos en la prueba de NT-proBNP.

De Graaff estaba eufórica. Eso justificaría las IRM y podría seguir adelante. Pero también acepta que estaba enojada. “¿Cómo es posible que los cardiólogos ignoren esto?”.

Las IRM arrojaron resultados alarmantes: las arterias coronarias del aquejado se habían estrechado y estaban obstruidas. “En verdad corría riesgo de morir repentinamente”, asevera De Graaff.

La especialista siguió administrando diuréticos vía intravenosa, tal y como lo había estado haciendo para favorecer la eliminación de líquido; además, añadió un bloqueador beta.

“Esos fármacos disminuyen la frecuencia cardiaca y revierten el estrechamiento de los vasos sanguíneos, con lo cual el órgano propulsa la sangre con mayor facilidad”. La hinchazón de Nicolaas se redujo y empezó a respirar mejor. Tras una semana en el hospital, estaba ansioso de volver a casa.

Sin embargo, aún no puede cantar victoria. De Graaff le ha recomendado vivir en un hogar comunitario, donde supervisarán sus hábitos alimentarios. A pesar de todo, la doctora informa, con alivio, que ahora el panorama es más alentador.

“¡Si me hubiera conformado con la idea de que no era un problema cardiaco, habríamos enviado al paciente a casa sin un diagnóstico!”.