Todo lo que tienes que saber sobre la esclerosis lateral amiotrófica

Se suele hacer referencia a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) como enfermedad de Lou Gehrig, debido al famoso jugador de béisbol a quien se le diagnosticó la enfermedad. Es un tipo de enfermedad de las motoneuronas en la que las células nerviosas gradualmente se rompen y mueren.

De manera general, las causas de la ELA son desconocidas para los doctores, si bien algunos casos se han demostrado que son hereditarios.

Suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en un miembro, o dificultad para hablar. Con el tiempo, afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No existe una cura para la ELA y, a la larga, la enfermedad es mortal.

Síntomas

Los signos tempranos incluyen dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias; tropiezos y caídas, debilidad en las piernas, pies o tobillos; debilidad o torpeza en las manos; balbuceo o dificultad al tragar; calambres musculares y fasciculaciones en los brazos, hombros y lengua; y dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta.

El ELA comienza frecuentemente en las manos, pies o miembros inferiores y, luego, se extiende a otras partes del cuerpo. Mientras avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos comienzan a debilitarse progresivamente. Esto termina afectando la capacidad para masticar, tragar, hablar y respirar.

Por lo general, no afecta el control de los intestinos o de la vejiga, y tampoco afecta los sentidos o la capacidad para pensar. Es posible que el paciente pueda interactuar activamente con su familia y amigos.

Causas

La esclerosis lateral amiotrófica es hereditaria en un 5 a un 10% de los casos, mientras que el resto no tiene causa conocida.

Los investigadores están estudiando distintas causas posibles, entre ellas:

Mutación genética

Distintas mutaciones genéticas pueden llevar a la ELA hereditaria, que causa casi los mismos síntomas que la forma no hereditaria de la enfermedad.

Desequilibrio químico

Las personas con esta enfermedad generalmente tienen niveles más altos de lo normal de glutamato, un mensajero químico para el cerebro, que se encuentra alrededor de las células nerviosas en el líquido cefalorraquídeo. Demasiada cantidad de glutamato es tóxica para algunas células nerviosas.

Respuesta inmunitaria desorganizada

A veces el sistema inmunitario de una persona comienza atacando algunas de las células normales de su propio organismo y esto puede conducir a la muerte de las células nerviosas.

Mala administración de las proteínas

La mala administración de las proteínas dentro de las células nerviosas puede producir una acumulación gradual de formas anormales de estas proteínas en las células y destruir las células nerviosas.

Factores de riesgo

• Herencia. Hereditaria en el 5 al 10% de las personas. En la mayoría de los casos de personas con ELA hereditaria, existe una posibilidad de un 50% de que sus hijos desarrollen la enfermedad.
• Edad. El riesgo aumenta con la edad, y es más frecuente entre los 40 y los 60 años.
• Sexo. Antes de los 65 años, la cantidad de varones que desarrollan ELA es un poco mayor que la de las mujeres. Esta diferencia entre varones y mujeres desaparece después de los 70 años.
• Genética. En algunos estudios que examinaban el genoma humano completo, se encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA hereditaria y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer a las personas más propensas a esta enfermedad.

Los factores del entorno pueden desencadenar la ELA, tales como:

• Fumar. Es el único factor de riesgo del entorno probable en el caso de la ELA. Parece ser mayor para las mujeres, especialmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas del ambiente. De acuerdo con algunas evidencias, la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar vinculada a la ELA. Se han realizado muchos estudios; sin embargo, ningún agente o sustancia química se ha asociado sistemáticamente con la enfermedad.
• Servicio militar. Según estudios recientes, las personas que han prestado servicios en el ejército presentan un mayor riesgo. No está claro cuáles son exactamente los factores, pero podrían ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y el esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad avanza, las personas con ELA tienen complicaciones como problemas respiratorios, para hablar, comer, e incluso pueden aparecer dificultades en la memoria y para tomar decisiones, que finalmente pueden ser diagnosticados como demencia frontotemporal.

Esta enfermedad es difícil de diagnosticar de manera temprana porque puede parecerse a muchas otras enfermedades neurológicas. Los especialistas deben realizar al paciente una serie de exámenes para descartar otras afecciones.

Los tratamientos no pueden revertir el daño, pero pueden retrasar el avance de los síntomas, prevenir complicaciones y hacer que el paciente se sienta más cómodo e independiente.

Generalmente se necesita un equipo integrado de médicos capacitados en varias áreas y otros profesionales del cuidado de la salud para proporcionarte atención médica completa. Esto puede prolongar las posibilidades de sobrevivir y mejorar la calidad de vida.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando se informa a una persona que él o ella o un ser querido tiene ELA, la noticia puede ser devastadora. Los expertos de Mayo Clinic han desarrollado una lista de consejos que pueden ayudar al paciente y la familia a hacer frente a esta situación:

• Tomarte el tiempo necesario para asumirlo. La noticia de una afección mortal que reduce la movilidad e independencia puede ser difícil. Probablemente experimenten un período de duelo y aflicción tras el diagnóstico.
• Tener esperanza. El equipo médico puede ayudar a concentrarse en las capacidades y en una vida saludable. Algunas personas que presentan esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más que los tres a cinco años normalmente asociados con esta enfermedad. Otras personas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.
• Pensar más allá de los cambios físicos. Muchas personas que presentan esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas plenas y gratificantes a pesar de las limitaciones físicas. Intentar pensar en la ELA como una parte de la vida, no como si fuera lo que define al paciente.
• Unirse a un grupo de apoyo. Es una forma de hallar consuelo, tanto para los pacientes como para los familiares y amigos.
• Tomar decisiones ahora acerca de la atención médica futura. Planificar el futuro permite al paciente estar en control de las decisiones acerca de su vida y cuidado.

Con la ayuda del equipo médico, el paciente puede decidir si quiere someterse a ciertos procedimientos para prolongar la vida. También puede decidir dónde quiere pasar los últimos días de su vida. Planificar el futuro puede ayudar a la persona y a sus seres queridos a calmar algo de la ansiedad que suele aparecer.