Seguro recuerdas películas como Exterminio (28 Days Later, 2002), Soy Leyenda (I am Legend, 2007) o Rabia (Rabid, 1977) en donde la gente estaba contagiada de rabia; la agresividad, hiperactividad y los cambios bruscos en el cuerpo del afectado (principalmente facial), se hacían notar severamente. Pues esto podría ser ya una realidad.
Síndrome de Hunter o rabia humana
Es una enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos, antes conocidos como mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
El síndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Específicamente, se conoce como MPS II.
Causas
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
- Deterioro mental.
- Retardo mental severo.
- Comportamiento agresivo.
- Hiperactividad.
Forma atenuada:
- Leve o nula deficiencia mental.
Ambas formas:
- Rasgos faciales toscos.
- Rigidez de las articulaciones.
- Infecciones otológicas de repetición.
- Sordera (progresiva).
- Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo.
- Síndrome del túnel carpiano.
Tratamiento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del Síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la vida.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden suceder:
- Enojo excesivo
- Agresividad descontrolada
- Obstrucción de la vías respiratorias
- Síndrome del túnel carpiano
- Hipoacusia que empeora con el tiempo
- Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
- Rigidez articular que lleva a contracturas
- Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo
Pese a tener múltiples reacciones en el paciente, esta enfermedad es lo más parecida a la denominada rabia humana y aunque no existe una cura, el tratamiento antes mencionado, ayuda a contrarrestar los síntomas y las reacciones de comportamiento puesto que puede llegar a ser incluso peligroso.
¿Alguna vez imaginaste que este tipo de enfermedades se traspasaran de la ficción a la realidad? ¿Conoces a alguien que lo padezca o haya padecido?
