Entre las enfermedades raras una que registra un mayor grado de incidencia es el Síndrome de Marfan, padecimiento que se estima que lo padece una persona en cada 500 mil.
Este padecimiento se conoce como la enfermedad de las “manos de pianista” ya que los enfermos suelen tener dedos y manos largas y finas, como de pianistas, con aspecto de araña.
Además tienen cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral.
Por lo general, las personas a menudo son muy altas, delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.
La enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
Este padecimiento hereditario afecta al tejido conectivo el cual se forma por las proteínas que brindan apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos y otros órganos.
Provoca la progresiva dilatación de la aorta y posterior ruptura (aneurisma), siendo ésta la mayor causa de muerte entre las personas con el síndrome.
La enfermedad es causada por una alteración genética en el cromosoma 15.
Generalmente, la enfermedad se transmite de padres a hijos pero aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por lo que se trata de casos que se generan a través de una nueva mutación.
Sin que exista una confirmación plena, personas como el multimedallista Michael Phelps, así como el presidente Abraham Lincoln e incluso Osama bin Laden padecieron este síndrome.
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:
¿Existe cura?
No existe una cura definitiva para este mal, por lo que es necesario que un cardiólogo mantenga un control preventivo de la vena aorta lo cual incluye una posible cirugía.
Una vez superado este problema la esperanza de vida de los enfermos de Marfan es ahora de 72 años.
Fuente: Fundación Española del Corazón, FEMEXER
Cada medalla ganada no solo es un trofeo; es un símbolo de lucha, un recordatorio…
La leyenda del deporte paralímpico mexicano, Amalia Pérez, nos enseña que los límites solo existen…
Te contamos todo lo que necesitas saber sobre este platillo y te compartimos una lista…
¿Cansado de los productos químicos y los tratamientos costosos para tu cabello? La naturaleza nos…
El envejecimiento facial es un proceso natural, pero con los cuidados adecuados y un estilo…
En un mundo cada vez más sedentario, la búsqueda de estrategias simples pero efectivas para…
Esta web usa cookies.