Todo sobre la enfermedad de las manos de pianista

Entre las enfermedades raras una que registra un mayor grado de incidencia es el Síndrome de Marfan, padecimiento que se estima que lo padece una persona en cada 500 mil.  

Enfermedad de las manos de pianista

Este padecimiento se conoce como la enfermedad de las “manos de pianista” ya que los enfermos suelen tener dedos y manos largas y finas, como de pianistas, con aspecto de araña.

Además tienen cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral.

Por lo general, las personas a menudo son muy altas, delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.

Síntomas

La enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

• El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
• El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
• Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
• Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

Afecciones

Este padecimiento hereditario afecta al tejido conectivo el cual se forma por las proteínas que brindan apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos y otros órganos.

Provoca la progresiva dilatación de la aorta y posterior ruptura (aneurisma), siendo ésta la mayor causa de muerte entre las personas con el síndrome. 

La enfermedad es causada por una alteración genética en el cromosoma 15.

Generalmente, la enfermedad se transmite de padres a hijos pero aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por lo que se trata de casos que se generan a través de una nueva mutación.

Sin que exista una confirmación plena, personas como el multimedallista Michael Phelps, así como el presidente Abraham Lincoln e incluso Osama bin Laden padecieron este síndrome.

Tratamiento

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:

• Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.
• Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.
• Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
• Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía,

¿Existe cura?

No existe una cura definitiva para este mal, por lo que es necesario que un cardiólogo mantenga un control preventivo de la vena aorta lo cual incluye una posible cirugía. 

Una vez superado este problema la esperanza de vida de los enfermos de Marfan es ahora de 72 años.

Fuente: Fundación Española del Corazón, FEMEXER