La anemia drepanocítica o de células falciformes es más frecuente entre los negros, y la anemia mediterránea o de Cooley está prácticamente restringida a las poblaciones de origen mediterráneo.
Estos dos tipos de anemia son producto de una mutación genética que no se manifiesta o que no produce síntomas a menos que el enfermo haya heredado un gene mutante de cada uno de sus padres.
Hasta ahora, la anemia drepanocítica se puede tratar, pero no curar. La única forma de evitarla es la consulta genética prematrimonial.
La mayoría de la gente no tiene la menor probabilidad de padecer hemofilia, ya que ésta es una enfermedad hereditaria y sólo afecta a 1 de cada 10,000 varones.
Esta alteración se debe a la falta en la sangre de uno de los factores que intervienen en la coagulación; como resultado, la persona que la sufre puede desangrarse hasta morir con que se haga una herida leve.
Prácticamente se presenta sólo en los varones porque el gen anormal está unido al cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo. Los hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que basta que ése lleve el gene hemofílico para que se manifieste la enfermedad.
En cambio las mujeres tienen dos cromosomas X, así que el gene anómalo de uno se contrarresta con el otro. Para que una mujer presente hemofilia tiene que haber heredado dos genes alterados, uno de la madre y otro del padre.
Antes, la mayor parte de los hemofílicos morían en la infancia. Ahora se ha logrado aislar y purificar el factor coagulante que les falta a los hemofílicos e inyectárselo. Esto no quiere decir que el problema esté resuelto.
Muchos de ellos requieren varias inyecciones al año que son sumamente caras, tienen que limitar mucho sus actividades para evitar cualquier herida y corren un grave riesgo cada vez que necesitan una intervención dental o quirúrgica.
¿Lo Sabías?
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