La condición más rara que he diagnosticado como médico

Fiebre de mordedura de rata

Tuvimos a una niña con una erupción en la planta de los pies. También tenía dolores de cabeza y articulaciones. Pasamos cerca de una hora entrevistando a la niña y a la madre. Su historia fue esencialmente negativa. Finalmente, como último esfuerzo, saqué las extrañas preguntas que haces en la escuela de medicina.

Pregunté si tenían alguna mascota inusual, ya que ya habíamos descartado mascotas normales. Dijeron que en realidad acababan de devolver una rata mascota por morderla. Pensaron que esto no era realmente relevante. ¡Bam! Fiebre de la mordedura de rata.

Meningoencefalitis amebic primaria (PAM)

Tuvimos un caso hace un par de años que todavía me da escalofríos cada vez que lo pienso. Una chica más joven va al médico con dolores de cabeza persistentes, que acaban de empezar hace unos días. Ningún historial médico pasado de nada similar o realmente en absoluto sobre ella que se destacara como relevante.

Incapaz de diagnosticar o tratar sus dolores de cabeza (que se estaban volviendo rápidamente más graves), fue enviada a nuestro hospital para su evaluación. La pasamos por el típico guante de pruebas de causas comunes, CBC/CMB/CT/MRI, etc., todavía sin ni idea. Tampoco surgió nada en los hemocultivos.

En este punto, estaba en la PICU deteriorándose rápidamente, con fiebres altas y pérdidas periódicas de conciencia. Recopilamos una muestra de LCR para el cultivo, pensando que podría ser una de las formas más raras de meningitis bacteriana.

Mientras esto se cocinaba (las cultivos suelen tardar al menos unos días), intentamos de nuevo obtener cualquier otra información posible de sus padres. Por primera vez, mencionaron que habían visitado un parque acuático local una o dos semanas antes de que comenzaran los síntomas de la chica.

Para cualquier médico, esas palabras hicieron que su corazón se hundiera. Por supuesto, los cultivos regresaron, positivos para Naegleria fowleri (también conocido como N. fowleri), el patógeno responsable de la meningoencefalitis amebic primaria (PAM). (Hasta ese momento, no creo que hubiera un caso documentado de un paciente diagnosticado con PAM que sobreviviera).

Es la incurable ameba que se alimenta del cerebro que vive en agua tibia y estancada, y puede entrar a través de la placa cribiforme en la parte superior de la nariz si el paciente recibe agua allí, lo que sucede todo el tiempo en los parques acuáticos.

En resumen, básicamente mezclamos un cóctel de medicamentos (un no tan aprobado por la FDA) como una especie de intento de Ave María de combatir esta infección, ya que nada más en ningún otro caso había funcionado. Además de esto, básicamente la metimos en una cámara de Mr. Freeze, bajando su temperatura corporal por debajo de lo que N. fowleri suele sobrevivir.

Desafortunadamente, la mayoría de la gente tampoco puede sobrevivir. Pero por alguna razón, (aunque en coma inducido todo el tiempo) mejoró constantemente. Cuando la sacamos de la congelación y le permitimos despertar, fue increíble. Estaba viva sin déficits neuro/cognitivos aparentes, y los nuevos cultivos no mostraron crecimiento de N. fowleri.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Tuvimos un hombre de 59 años con hinchazón en la parte inferior de la pierna. En tres días, se confundió, se volvió febril y rígido. Pensando que era meningitis, lo pusimos en la Unidad de Cuidados Intensivos, obtuvimos algunos cultivos y comenzamos con antibióticos.

Dos días después, los cultivos seguían siendo negativos, y él no estaba mejorando. Su esposa dice entonces que todo este evento parece similar al de la madre de su marido (el paciente).

Tenía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y pasó de ella. Es un diagnóstico de uno en un millón (literalmente), y nuestras pruebas todavía están volviendo para ello. Un caso muy raro que la mayoría de los médicos nunca verán.

Síndrome del llanto del gato

Un bebé de seis meses no estaba creciendo y estaba decayendo en las tablas de crecimiento. El bebé no se movía y lloraba todo el día. No pude entenderlo. Estaba haciendo los preparativos para trasladar al bebé al hospital universitario para su ingreso.

Una de las enfermeras de la clínica comentó que el llanto del bebé sonaba como un gato. Ding, me sonó una campana en la cabeza. Síndrome de Cri-du-chat o síndrome de llanto de gato. Muy raro. Lo busqué y el bebé tenía una alta probabilidad de tenerlo. Lo remití a Genética, y lo confirmaron.

Síndrome de Wegner

Un trabajador migrante de 40 años, por lo demás sano, de América Central, comenzó a toser sangre de forma intermitente. Todo sugirió tuberculosis: historia (desde un área con mucha tuberculosis), la radiografía de tórax parecía tuberculosis, el guión de la enfermedad parecía tuberculosis. Pero todas sus pruebas fueron negativas.

Decidí hacerle una prueba de orina por capricho para descartar patologías pulmonares-rrenales. Ding, ding, ding! Sangre. Mucha sangre. El paciente nunca se dio cuenta, y su función renal era excelente, por lo que este fue un diagnóstico complicado.

Resulta que tenía granulomatosis con poliangiitis (de Wegner). La tuberculosis es en gran medida curable, pero estará en quimioterapia durante mucho tiempo con Wegner. Sin embargo, me alegro de que lo hayamos atrapado antes de un daño irrevocable a sus órganos.

Parálisis supranuclear progresiva (PSP)

Como estudiante de tercer año de medicina, tuve un paciente con cuatro años de empeoramiento del equilibrio y dificultad para hablar. Había hecho un trabajo loco en un sistema hospitalario externo con todo tipo de imágenes posibles, biopsias de sitios aleatorios y una serie de pruebas muy caras.

Cuando entré por primera vez en la habitación, le di la mano, y desde su silla de ruedas tuvo que levantar la cabeza hacia mí porque no podía mirar hacia arriba con los ojos. Esta fue la primera bandera roja. También le pregunté si tenía la sensación de que una de sus extremidades se movía sin que ella la controlara, y dijo que sí, sugiriendo algo llamado Fenómeno de las Extremidades Alienígenas.

Le diagnosticé parálisis supranuclear progresiva con características de degeneración corticobás, una enfermedad muy rara en el espectro de los síndromes de Parkinson-plus. Misterios médicos que se resolvieron con un examen de ADN.

Mordedura de garrapata de estrella solitaria

Un paciente entró con una erupción con picazón que no desaparecería durante semanas y una nueva hinchazón de la boca y la lengua. Tenía “urticaria” por todo el cuerpo y lo único que había ayudado eran los esteroides repetidos.

Era una mujer de unos 40 años que trabajaba con perros, así que asumimos que tenía una nueva alergia a la caspa de las mascotas, fragancia en un champú, un medicamento para las pulgas o algo así. La enviamos a casa con una cita para que el dermatólogo hiciera una biopsia de las lesiones.

Más tarde ese día, vuelve al Departamento de Emergencias con los labios hinchados, aumento de las erupciones y problemas para respirar. Empezó a tener estos problemas 15 minutos después de comer un sándwich de carne asada.

Alguien del equipo recordó que trabaja con perros y le preguntó si había tenido alguna picadura de garrapatas reciente. Por supuesto, había sido mordida por una garrapata hace unas semanas e identificó una imagen de una garrapata estrella solitaria.

Resulta que había desarrollado una alergia a la carne roja después de un bocado de esa garrapata. Esta alergia se llama alergia a la alfa-galactosidasa y es una reacción a un carbohidrato transportado en el exterior de las células (piensa como los carbohidratos de los glóbulos rojos para el tipo de sangre ABO) por todos los demás mamíferos, excepto los humanos y los monos.

La garrapata había mordido uno de estos y había mantenido parte de la proteína en su sistema digestivo, y luego, después de morderla, su cuerpo desarrolló anticuerpos contra los carbohidratos, lo que le hizo tener una nueva alergia a la carne.

Síndrome de Marfan

Me di cuenta de que mi paciente tenía una subluxación vertical de su cristalino durante un examen ocular dilatado. La parte del ojo que desarrolla una catarata más adelante en la vida se desplazó significativamente hacia arriba.

Tenía una miopia grave y astigmatismo. Además, su cuerpo de más de 1:80 metros, sus dedos muy largos y sus dientes desfigurados me hicieron creer que tenía el síndrome de Marfan.

Nunca había oído hablar de ello ni había visto a un cardiólogo. Se han confirmado algunas pruebas de laboratorio. Conoce algunos accidentes raros en estos dramas médicos.

Síndrome de Menkes

Me llamaron para ver a un niño de tres meses con convulsiones difíciles de controlar. El hallazgo más notable de su examen fue su cabello. Había nacido con la cabeza llena de pelo negro, pero en el momento en que lo vi, los primeros 3-5 mm de cada tallo del cabello era casi blanco, con un cambio abrupto de color, todavía negro en las puntas.

El cabello fue un regalo para este síndrome de Menkes, un trastorno neurodegenerativo debido a un defecto en el metabolismo del cobre que es irreversible una vez que aparecen los síntomas.

Este no fue un diagnóstico divertido de hacer, más bien una sensación de hundimiento al descubrir el cabello, pero fue interesante verlo en esa etapa de transición.

Solo había visto a chicos mayores con Menkes antes, una vez que el pelo ya estaba pálido y quebradizo por todas partes. Por lo general, el cabello ha cambiado mucho antes de que se haga el diagnóstico.

Síndrome de Miller Fisher

Estaba de guardia solo un fin de semana y paseaba a un chico de 30 años con una extraña constelación de síntomas. Se sintió como si estuviera caminando un poco extrañamente durante un par de días y luego, cuando se miró al espejo en el trabajo el día que se presentó, sus pupilas fueron repentinamente enormes.

Él negó cualquier uso de sustancias. Cuando lo examiné, vi que era ataxis y no tenía reflejos. Sus pupilas tenían unos 8 mm cada uno, lo cual es muy grande. Le diagnosticé una variante del síndrome de Guillain-Barre llamada síndrome de Miller Fisher.

Recomendé comenzar el tratamiento inmediatamente y enviar anticuerpos y una punción lumbar que confirmaría el diagnóstico. Tenía razón y los anticuerpos dieron positivo.

Síndrome de Cauda Equina

Evalué a un hombre de unos 30 años por empeorar el dolor de espalda durante unas semanas. Lo vieron en dos salas de emergencias, en una atención urgente y en un consultorio ambulatorio antes de mi evaluación.

Hice una historia completa y un examen físico, incluida una revisión de las radiografías anteriores. Básicamente, todo el mundo pensaba que este tipo tenía una tensión muscular o estaba buscando narcóticos. Después de interrogarlo más a fondo, respaldó los problemas para orinar.

Procedimos a obtener una resonancia magnética STAT de su columna lumbar, y tenía el síndrome de cauda equina de libro de texto. Tuve al cirujano ortopédico de columna listo para operarlo en una hora.

Himen imperforado

Tuve a una joven que vino a la sala de emergencias quejándose de dolor de espalda. Había estado viendo especialistas en fisioterapia, medicina deportiva y masajes durante meses. Era una bailarina competitiva, así que nadie pensó mucho en ella sin tener un período (a los 15). Por suerte, pregunté sobre esto y la línea de tiempo funcionó.

Cada cuatro semanas, su dolor de espalda empeoraba. Hice una ecografía y encontré un útero grande; resultó que tenía un himen imperforado, que es cuando el himen cubre la abertura de la vagina, y había estado teniendo su período todos los meses sin saberlo, lo que le estaba dando dolor de espalda.

Tomado de rd.com Doctors Reveal the Rarest Condition They’ve Ever Diagnosed