Si bien cuestiones como tu dieta o el hacer ejercicio influyen en el riesgo de padecer enfermedades cardiacas está determinado en gran medida por la predisposición genética a la acumulación de placa cerosa en las arterias que irrigan el corazón.
Esta predisposición se debe a pequeñas variaciones en el gen que codifica el receptor de una molécula pegajosa de nombre lipoproteína de baja densidad (LDL) o “colesterol malo“.
Justo con respecto a este tema un equipo internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, Estados Unidos, creó un recurso pionero para identificar a las personas con riesgo genético de colesterol malo elevado, un factor que es importante en las enfermedades cardiacas.
El recurso fue publicado en la revista Science y puede ayudar a los médicos a predecir el riesgo de los pacientes de sufrir ataques cardiacos y accidentes cerebrovasculares, con lo que se permite disponer de tiempo para prevenir y dar un tratamiento precoz.
El doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, así como profesor y director del departamento de Biología Computacional y de Sistemas de la Universidad de Pittsburgh señaló que incluso con niveles normales de LDL una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogenéticas en el receptor de LDL.
Añade que, al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar riesgos.
En vasos sanguíneos sanos las LDL actúan como un transportador llevando pequeñas cantidades de colesterol bueno, un componente que es esencial de las membranas celulares que también es importante para la digestión de los alimentos y la producción de hormonas y vitaminas, incluida la D.
Sin embargo, las mutaciones genéticas que reducen la cantidad o la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles perjudicialmente altos de LDL.
Aunque las modernas herramientas de secuenciación genética pueden leer y decodificar todo el código genético de una persona a partir de una pequeña muestra de tejido, interpretar tal cantidad de datos es un reto, especialmente porque hasta ahora se desconocía el impacto funcional de la mayoría de las variaciones en el gen del receptor de LDL.
En el nuevo estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17 mil modificaciones del gen receptor de LDL, junto a los cambios correspondientes en la estructura de la proteína del receptor de LDL. La tabla resultante evalúa cada variante proteica según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de la eliminación de LDL, lo que proporciona a los médicos información potencialmente útil sobre el riesgo de LDL elevada en sus pacientes.
Los autores esperan que este recurso proporcione una poderosa herramienta de diagnóstico clínico para las enfermedades cardiacas.
Trabajo como parte de una iniciativa
Este trabajo sobre el colesterol forma parte de una iniciativa más amplia de la comunidad de investigación para mapear los efectos funcionales de las variantes genéticas en trastornos hereditarios llamada Atlas of Variant Effects Alliance que hasta ahora incluye a más de 500 científicos de 50 países.
